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| Fetal anomalies v0.2574 | EXPH5 | Zornitza Stark Marked gene: EXPH5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2574 | EXPH5 | Zornitza Stark Gene: exph5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2574 | EXPH5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EXPH5 were changed from INHERITED SKIN FRAGILITY to Epidermolysis bullosa simplex 4, localized or generalized intermediate, autosomal recessive, OMIM #615028 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2573 | EXPH5 | Zornitza Stark Publications for gene: EXPH5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2572 | EXPH5 | Zornitza Stark Classified gene: EXPH5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2572 | EXPH5 | Zornitza Stark Gene: exph5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2571 | EXPH5 | Zornitza Stark reviewed gene: EXPH5: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2206 | EXPH5 | Chirag Patel Classified gene: EXPH5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2206 | EXPH5 | Chirag Patel Gene: exph5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2205 | EXPH5 | Chirag Patel reviewed gene: EXPH5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PubMed: 23176819, 32176379, 26211931, 27384765, 27730671; Phenotypes: Epidermolysis bullosa simplex 4, localized or generalized intermediate, autosomal recessive, OMIM #615028; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | EXPH5 |
Zornitza Stark gene: EXPH5 was added gene: EXPH5 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: EXPH5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: EXPH5 were set to INHERITED SKIN FRAGILITY |
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