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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | EYA1 | Tommy Li Added phenotypes Branchiootorenal syndrome 1, with or without cataracts MIM#113650; Anterior segment anomalies with or without cataract MIM#602588; Branchiootic syndrome 1 MIM#602588 for gene: EYA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.975 | EYA1 | Zornitza Stark Marked gene: EYA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.975 | EYA1 | Zornitza Stark Gene: eya1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.975 | EYA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EYA1 were changed from Branchiootorenal syndrome to Anterior segment anomalies with or without cataract MIM#602588; Branchiootic syndrome 1 MIM#602588; Branchiootorenal syndrome 1, with or without cataracts MIM#113650 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.974 | EYA1 | Zornitza Stark Classified gene: EYA1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.974 | EYA1 | Zornitza Stark Gene: eya1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.973 | EYA1 | Zornitza Stark reviewed gene: EYA1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Anterior segment anomalies with or without cataract MIM#602588, Branchiootic syndrome 1 MIM#602588, Branchiootorenal syndrome 1, with or without cataracts MIM#113650; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | EYA1 |
Zornitza Stark gene: EYA1 was added gene: EYA1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: EYA1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: EYA1 were set to Branchiootorenal syndrome |
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