| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Cerebral Palsy v1.269 | EZH2 | Zornitza Stark Marked gene: EZH2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.269 | EZH2 | Zornitza Stark Gene: ezh2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.269 | EZH2 | Zornitza Stark Classified gene: EZH2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.269 | EZH2 | Zornitza Stark Gene: ezh2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.193 | EZH2 |
Clare van Eyk gene: EZH2 was added gene: EZH2 was added to Cerebral Palsy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: EZH2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: EZH2 were set to PMID: 38693247 Phenotypes for gene: EZH2 were set to Weaver syndrome, MIM#277590 Review for gene: EZH2 was set to RED Added comment: 1 individual reported with mono-allelic LP variant (frameshift deletion) in large-scale exome sequencing study (PMID: 38693247). Detailed clinical information not supplied. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||