| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.13141 | FGF10 | Bryony Thompson Marked gene: FGF10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13141 | FGF10 | Bryony Thompson Gene: fgf10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13141 | FGF10 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: FGF10 were changed from to congenital alveolar dysplasia due to FGF10 MONDO:0100090; acinar dysplasia caused by mutation in FGF10 MONDO:0600017 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13140 | FGF10 | Bryony Thompson Publications for gene: FGF10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13139 | FGF10 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: FGF10 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13138 | FGF10 | Bryony Thompson reviewed gene: FGF10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9916808, 15654336, 16501574, 16630169, 17213838, 33967277, 30639323; Phenotypes: congenital alveolar dysplasia due to FGF10 MONDO:0100090, acinar dysplasia caused by mutation in FGF10 MONDO:0600017; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11032 | TNFRSF10B | Zornitza Stark Marked gene: TNFRSF10B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11032 | TNFRSF10B | Zornitza Stark Gene: tnfrsf10b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11032 | TNFRSF10B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TNFRSF10B were changed from to Squamous cell carcinoma, head and neck MIM#275355 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11031 | TNFRSF10B | Zornitza Stark Publications for gene: TNFRSF10B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11030 | TNFRSF10B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TNFRSF10B was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11029 | TNFRSF10B | Zornitza Stark Classified gene: TNFRSF10B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11029 | TNFRSF10B | Zornitza Stark Gene: tnfrsf10b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11004 | TNFRSF10B | Paul De Fazio reviewed gene: TNFRSF10B: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9721851; Phenotypes: Squamous cell carcinoma, head and neck MIM#275355; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10527 | ARHGEF10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ARHGEF10 were changed from to Slowed nerve conduction velocity, MIM# 608236 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10526 | ARHGEF10 | Zornitza Stark Publications for gene: ARHGEF10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10525 | ARHGEF10 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: ARHGEF10 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10524 | ARHGEF10 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ARHGEF10 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10523 | ARHGEF10 | Zornitza Stark edited their review of gene: ARHGEF10: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8102 | ARHGEF10 | Bryony Thompson Marked gene: ARHGEF10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8102 | ARHGEF10 | Bryony Thompson Gene: arhgef10 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8102 | ARHGEF10 | Bryony Thompson Classified gene: ARHGEF10 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8102 | ARHGEF10 | Bryony Thompson Gene: arhgef10 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7753 | F10 | Zornitza Stark Marked gene: F10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7753 | F10 | Zornitza Stark Gene: f10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7753 | F10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: F10 were changed from to Factor X deficiency, MIM# 227600; MONDO:0009212 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7752 | F10 | Zornitza Stark Publications for gene: F10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7751 | F10 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: F10 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7750 | F10 | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7750 | F10 | Zornitza Stark commented on gene: F10: Factor X deficiency shows variable phenotypic severity. Affected individuals can manifest prolonged nasal and mucosal haemorrhage, menorrhagia, haematuria, and occasionally haemarthrosis. More than 20 unrelated families reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7750 | F10 | Zornitza Stark reviewed gene: F10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 2790181, 2567188, 10746568, 12028042; Phenotypes: Factor X deficiency, MIM# 227600, MONDO:0009212; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4935 | MEGF10 | Zornitza Stark Marked gene: MEGF10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4935 | MEGF10 | Zornitza Stark Gene: megf10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4935 | MEGF10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MEGF10 were changed from to Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset, MIM# 614399 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4934 | MEGF10 | Zornitza Stark Publications for gene: MEGF10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4933 | MEGF10 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MEGF10 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4932 | MEGF10 | Zornitza Stark reviewed gene: MEGF10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22101682, 22371254, 30802937; Phenotypes: Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset, MIM# 614399; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4725 | IGSF10 | Bryony Thompson Marked gene: IGSF10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4725 | IGSF10 | Bryony Thompson Gene: igsf10 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4725 | IGSF10 | Bryony Thompson Classified gene: IGSF10 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4725 | IGSF10 | Bryony Thompson Gene: igsf10 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4724 | IGSF10 |
Bryony Thompson gene: IGSF10 was added gene: IGSF10 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: IGSF10 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: IGSF10 were set to 27137492; 31042289 Phenotypes for gene: IGSF10 were set to delayed puberty; hypogonadotropic hypogonadism; primary ovary insufficiency Review for gene: IGSF10 was set to AMBER Added comment: PMID: 27137492 - 4 Finnish families segregating p.Glu161Lys, but Finnish MAF in ExAC is 2%. Another six additional families with a possible missense, but variants are seen in ExAC suggesting incomplete penetrance. Supporting in vitro functional assays and zebrafish model. PMID: 31042289 - 2 unrelated consanguineous families with homozygous variants and family with a heterozygous frameshift and apparent incomplete penetrance. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3569 | KLF10 | Zornitza Stark Marked gene: KLF10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3569 | KLF10 | Zornitza Stark Gene: klf10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3569 | KLF10 | Zornitza Stark Classified gene: KLF10 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3569 | KLF10 | Zornitza Stark Gene: klf10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3561 | KLF10 | Paul De Fazio edited their review of gene: KLF10: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3561 | KLF10 |
Paul De Fazio gene: KLF10 was added gene: KLF10 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: KLF10 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: KLF10 were set to 22234868 Phenotypes for gene: KLF10 were set to HCM gene: KLF10 was marked as current diagnostic Added comment: Curated by ClinGen and rated as limited evidence. Misssense mutations reported in six unrelated individuals patients (two males/four females), with family history of HCM only reported for one individual (PMID: 22234868). No further reports in the literature. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | TNFRSF10B |
Zornitza Stark gene: TNFRSF10B was added gene: TNFRSF10B was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TNFRSF10B was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | MEGF10 |
Zornitza Stark gene: MEGF10 was added gene: MEGF10 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MEGF10 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | FGF10 |
Zornitza Stark gene: FGF10 was added gene: FGF10 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FGF10 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | F10 |
Zornitza Stark gene: F10 was added gene: F10 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: F10 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | ARHGEF10 |
Zornitza Stark gene: ARHGEF10 was added gene: ARHGEF10 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ARHGEF10 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||