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| Mendeliome v1.1566 | KLF11 | Bryony Thompson Publications for gene: KLF11 were set to 15774581; 26248217; 23589285; 31124255 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1565 | KLF11 | Bryony Thompson Classified gene: KLF11 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1565 | KLF11 | Bryony Thompson Gene: klf11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13405 | PHF11 | Zornitza Stark Marked gene: PHF11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13405 | PHF11 | Zornitza Stark Gene: phf11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13405 | PHF11 | Zornitza Stark Classified gene: PHF11 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13405 | PHF11 | Zornitza Stark Gene: phf11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13404 | PHF11 | Zornitza Stark reviewed gene: PHF11: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12708 | TNFSF11 | Zornitza Stark Marked gene: TNFSF11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12708 | TNFSF11 | Zornitza Stark Gene: tnfsf11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12708 | TNFSF11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TNFSF11 were changed from to Osteopetrosis, autosomal recessive 2, MIM# 259710 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12707 | TNFSF11 | Zornitza Stark Publications for gene: TNFSF11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12706 | TNFSF11 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TNFSF11 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12705 | TNFSF11 | Zornitza Stark edited their review of gene: TNFSF11: Changed publications: 17632511, 32048120, 10984520 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12705 | TNFSF11 | Zornitza Stark reviewed gene: TNFSF11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17632511; Phenotypes: Osteopetrosis, autosomal recessive 2, MIM# 259710; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12705 | TNFRSF11B | Zornitza Stark Marked gene: TNFRSF11B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12705 | TNFRSF11B | Zornitza Stark Gene: tnfrsf11b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12705 | TNFRSF11B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TNFRSF11B were changed from to Paget disease of bone 5, juvenile-onset, MIM# 239000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12704 | TNFRSF11B | Zornitza Stark Publications for gene: TNFRSF11B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12703 | TNFRSF11B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TNFRSF11B was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12702 | TNFRSF11B | Zornitza Stark reviewed gene: TNFRSF11B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 14672344; Phenotypes: Paget disease of bone 5, juvenile-onset, MIM# 239000; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11281 | KLF11 | Zornitza Stark Marked gene: KLF11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11281 | KLF11 | Zornitza Stark Gene: klf11 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11281 | KLF11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KLF11 were changed from to Maturity-onset diabetes of the young, type VII MIM#610508 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11280 | KLF11 | Zornitza Stark Publications for gene: KLF11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11279 | KLF11 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KLF11 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11278 | KLF11 | Zornitza Stark Classified gene: KLF11 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11278 | KLF11 | Zornitza Stark Gene: klf11 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10012 | TNFRSF11A | Zornitza Stark Marked gene: TNFRSF11A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10012 | TNFRSF11A | Zornitza Stark Gene: tnfrsf11a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10012 | TNFRSF11A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TNFRSF11A were changed from to Osteopetrosis, autosomal recessive 7 - MIM# 612301 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10011 | TNFRSF11A | Zornitza Stark Publications for gene: TNFRSF11A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10010 | TNFRSF11A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TNFRSF11A was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10009 | TNFRSF11A | Zornitza Stark reviewed gene: TNFRSF11A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18606301, 32048120; Phenotypes: Osteopetrosis, autosomal recessive 7 - MIM# 612301; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9335 | GDF11 | Zornitza Stark Classified gene: GDF11 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9335 | GDF11 | Zornitza Stark Gene: gdf11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9334 | GDF11 | Zornitza Stark edited their review of gene: GDF11: Added comment: Ravenscroft et al. (2021) report additional 6 probands who presented with craniofacial (5/6), vertebral (5/6), neurological (6/6), visual (4/6), cardiac (3/6), auditory (3/6), and connective tissue abnormalities (3/6). They found de novo and inherited variants in GDF11. gdf11 mutant zebrafish showed craniofacial abnormalities and body segmentation defects that matched some patient phenotypes. Expression of the patients’ variants in the fly showed that one nonsense variant in GDF11 is a severe loss-of-function (LOF) allele whereas the missense variants are partial LOF variants.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 31215115, 34113007 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6943 | KIF11 | Zornitza Stark Marked gene: KIF11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6943 | KIF11 | Zornitza Stark Gene: kif11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6943 | KIF11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KIF11 were changed from to Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphoedema, or mental retardation, MIM# 152950; MONDO:0007918 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6942 | KIF11 | Zornitza Stark Publications for gene: KIF11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6941 | KIF11 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KIF11 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6940 | KIF11 | Zornitza Stark reviewed gene: KIF11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22284827, 25115524, 25124931, 27212378, 32730767, 31993640, 25996076; Phenotypes: Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphoedema, or mental retardation, MIM# 152950, MONDO:0007918; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6772 | RNF113A | Bryony Thompson Publications for gene: RNF113A were set to 25612912; 31793730 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6771 | RNF113A | Bryony Thompson Classified gene: RNF113A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6771 | RNF113A | Bryony Thompson Gene: rnf113a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5596 | GDF11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GDF11 were changed from Cleft lip and palate to Vertebral hypersegmentation and orofacial anomalies (VHO), MIM#619122 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5595 | GDF11 | Zornitza Stark edited their review of gene: GDF11: Changed phenotypes: Vertebral hypersegmentation and orofacial anomalies (VHO), MIM#619122 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2316 | F11 | Zornitza Stark Marked gene: F11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2316 | F11 | Zornitza Stark Gene: f11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2316 | F11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: F11 were changed from to Factor XI deficiency, autosomal dominant 612416; Factor XI deficiency, autosomal recessive, MIM#612416 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2315 | F11 | Zornitza Stark Publications for gene: F11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2314 | F11 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: F11 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2305 | F11 | Elena Savva reviewed gene: F11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID:18446632, 15026311; Phenotypes: Factor XI deficiency, autosomal dominant 612416, Factor XI deficiency, autosomal recessive; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.364 | GDF11 | Zornitza Stark Marked gene: GDF11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.364 | GDF11 | Zornitza Stark Gene: gdf11 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.364 | GDF11 | Zornitza Stark Classified gene: GDF11 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.364 | GDF11 | Zornitza Stark Gene: gdf11 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.363 | GDF11 |
Zornitza Stark gene: GDF11 was added gene: GDF11 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: GDF11 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: GDF11 were set to 31215115 Phenotypes for gene: GDF11 were set to Cleft lip and palate Review for gene: GDF11 was set to AMBER Added comment: Cleft lip and palate, and rib and vertebral hypersegmentation in a single family. Mouse model. Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.246 | RNF113A | Zornitza Stark Marked gene: RNF113A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.246 | RNF113A | Zornitza Stark Gene: rnf113a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.246 | RNF113A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RNF113A were changed from to Trichothiodystrophy 5, nonphotosensitive; OMIM #300953 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.245 | RNF113A | Zornitza Stark Publications for gene: RNF113A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.244 | RNF113A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RNF113A was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.243 | RNF113A | Zornitza Stark Classified gene: RNF113A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.243 | RNF113A | Zornitza Stark Gene: rnf113a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.242 | RNF113A | Zornitza Stark reviewed gene: RNF113A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25612912, 31793730; Phenotypes: Trichothiodystrophy 5, nonphotosensitive, OMIM #300953; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | TNFSF11 |
Zornitza Stark gene: TNFSF11 was added gene: TNFSF11 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TNFSF11 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | TNFRSF11B |
Zornitza Stark gene: TNFRSF11B was added gene: TNFRSF11B was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TNFRSF11B was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | TNFRSF11A |
Zornitza Stark gene: TNFRSF11A was added gene: TNFRSF11A was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TNFRSF11A was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | RNF113A |
Zornitza Stark gene: RNF113A was added gene: RNF113A was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RNF113A was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | PHF11 |
Zornitza Stark gene: PHF11 was added gene: PHF11 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PHF11 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | KLF11 |
Zornitza Stark gene: KLF11 was added gene: KLF11 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KLF11 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | KIF11 |
Zornitza Stark gene: KIF11 was added gene: KIF11 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KIF11 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | F11 |
Zornitza Stark gene: F11 was added gene: F11 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: F11 was set to Unknown |
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