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| Bleeding and Platelet Disorders v0.245 | F5 | Zornitza Stark Marked gene: F5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bleeding and Platelet Disorders v0.245 | F5 | Zornitza Stark Gene: f5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bleeding and Platelet Disorders v0.245 | F5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: F5 were changed from to Factor V deficiency, MIM# 227400; MONDO:0009210; Thrombophilia due to activated protein C resistance, MIM# 188055; MONDO:0008560; {Thrombophilia, susceptibility to, due to factor V Leiden}, MIM# 188055 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bleeding and Platelet Disorders v0.244 | F5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: F5 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bleeding and Platelet Disorders v0.243 | F5 | Zornitza Stark reviewed gene: F5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Factor V deficiency, MIM# 227400, MONDO:0009210, Thrombophilia due to activated protein C resistance, MIM# 188055, MONDO:0008560, {Thrombophilia, susceptibility to, due to factor V Leiden}, MIM# 188055; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bleeding and Platelet Disorders v0.209 | IKZF5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IKZF5 were changed from Thrombocytopaenia to Thrombocytopaenia 7, MIM#619130 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bleeding and Platelet Disorders v0.208 | IKZF5 | Zornitza Stark edited their review of gene: IKZF5: Changed phenotypes: Thrombocytopaenia 7, MIM#619130 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bleeding and Platelet Disorders v0.6 | IKZF5 | Zornitza Stark Marked gene: IKZF5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bleeding and Platelet Disorders v0.6 | IKZF5 | Zornitza Stark Gene: ikzf5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bleeding and Platelet Disorders v0.6 | IKZF5 | Zornitza Stark Classified gene: IKZF5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bleeding and Platelet Disorders v0.6 | IKZF5 | Zornitza Stark Gene: ikzf5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bleeding and Platelet Disorders v0.5 | IKZF5 |
Zornitza Stark gene: IKZF5 was added gene: IKZF5 was added to Bleeding Disorders. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: IKZF5 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: IKZF5 were set to 31217188 Phenotypes for gene: IKZF5 were set to Thrombocytopaenia Review for gene: IKZF5 was set to GREEN Added comment: Five unrelated individuals with missense variants in this gene. Two de novo, three segregated with disease. Sources: Expert Review |
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| Bleeding and Platelet Disorders v0.0 | F5 |
Zornitza Stark gene: F5 was added gene: F5 was added to Bleeding Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: F5 was set to Unknown |
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