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| Mendeliome v1.1538 | TET3 | Elena Savva Phenotypes for gene: TET3 were changed from Intellectual disability; dysmorphic features; abnormal growth; movement disorders to Beck-Fahrner syndrome MIM#618798 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.826 | YWHAE |
Zornitza Stark gene: YWHAE was added gene: YWHAE was added to Mendeliome. Sources: Literature SV/CNV tags were added to gene: YWHAE. Mode of inheritance for gene: YWHAE was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: YWHAE were set to 36999555 Phenotypes for gene: YWHAE were set to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092 Review for gene: YWHAE was set to GREEN Added comment: PMID 36999555 reports 10 patients with YWHAE variants (1 intragenic deletion and 5 large deletions encompassing YWHEA but not PAFAH1B1) who have mild to severe intellectual disability. 3 individuals with SNVs. Mouse model supports gene-disease association. Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.402 | FAH | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: FAH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13085 | FAH | Bryony Thompson Marked gene: FAH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13085 | FAH | Bryony Thompson Gene: fah has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13084 | FAH | Bryony Thompson Phenotypes for gene: FAH were changed from to Tyrosinemia type I MONDO:0010161 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13083 | FAH | Bryony Thompson Publications for gene: FAH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13082 | FAH | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: FAH was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13081 | FAH | Bryony Thompson reviewed gene: FAH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8253378, 1401056, 8364576, 8318997, 25681080; Phenotypes: Tyrosinemia type I MONDO:0010161; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3991 | PAFAH1B1 | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: PAFAH1B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3991 | PAFAH1B1 | Zornitza Stark Marked gene: PAFAH1B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3991 | PAFAH1B1 | Zornitza Stark Gene: pafah1b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3991 | PAFAH1B1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PAFAH1B1 were changed from to Lissencephaly 1, MIM# 607432; Subcortical laminar heterotopia, MIM# 607432; MONDO:0011830 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3990 | PAFAH1B1 | Zornitza Stark Publications for gene: PAFAH1B1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3989 | PAFAH1B1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PAFAH1B1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3988 | PAFAH1B1 | Zornitza Stark reviewed gene: PAFAH1B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11754098, 18285425; Phenotypes: Lissencephaly 1, MIM# 607432, Subcortical laminar heterotopia, MIM# 607432, MONDO:0011830; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | PAFAH1B1 |
Zornitza Stark gene: PAFAH1B1 was added gene: PAFAH1B1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PAFAH1B1 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | FAH |
Zornitza Stark gene: FAH was added gene: FAH was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FAH was set to Unknown |
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