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| Fetal anomalies v0.2674 | PAFAH1B1 | Zornitza Stark Marked gene: PAFAH1B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2674 | PAFAH1B1 | Zornitza Stark Gene: pafah1b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2674 | PAFAH1B1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PAFAH1B1 were changed from SUBCORTICAL BAND HETEROTOPIA; LISSENCEPHALY TYPE 1 to Lissencephaly 1, MIM# 607432; Subcortical laminar heterotopia, MIM# 607432; MONDO:0011830 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2673 | PAFAH1B1 | Zornitza Stark Publications for gene: PAFAH1B1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2672 | PAFAH1B1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PAFAH1B1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1500 | FAH | Zornitza Stark Marked gene: FAH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1500 | FAH | Zornitza Stark Gene: fah has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1500 | FAH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FAH were changed from TYROSINEMIA TYPE 1 to Tyrosinemia, type I, MIM#276700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1499 | FAH | Zornitza Stark Publications for gene: FAH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1498 | FAH | Zornitza Stark Classified gene: FAH as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1498 | FAH | Zornitza Stark Gene: fah has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1496 | FAH | Zornitza Stark reviewed gene: FAH: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Tyrosinemia, type I, MIM#276700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1469 | FAH | Belinda Chong reviewed gene: FAH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15759101; Phenotypes: Tyrosinemia, type I, MIM#276700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | PAFAH1B1 |
Zornitza Stark gene: PAFAH1B1 was added gene: PAFAH1B1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: PAFAH1B1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: PAFAH1B1 were set to SUBCORTICAL BAND HETEROTOPIA; LISSENCEPHALY TYPE 1 |
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| Fetal anomalies v0.0 | FAH |
Zornitza Stark gene: FAH was added gene: FAH was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: FAH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: FAH were set to TYROSINEMIA TYPE 1 |
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