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| Hereditary Neuropathy - complex v0.173 | FAM126A | Zornitza Stark Marked gene: FAM126A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.173 | FAM126A | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Peripheral and central involvement reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.173 | FAM126A | Zornitza Stark Gene: fam126a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.173 | FAM126A | Zornitza Stark Classified gene: FAM126A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.173 | FAM126A | Zornitza Stark Gene: fam126a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.172 | FAM126A | Zornitza Stark Classified gene: FAM126A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.172 | FAM126A | Zornitza Stark Gene: fam126a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.166 | FAM126A | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: FAM126A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Leukodystrophy, hypomyelinating, 5 MIM#610532; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.0 | FAM126A |
Bryony Thompson gene: FAM126A was added gene: FAM126A was added to Hereditary Neuropathy - complex_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: FAM126A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: FAM126A were set to HMSN; Congenital cataracts, global developmental delay from 1 year, diffuse cerebral hypomyelination on MRI, neuropathy with SNCV; Leukodystrophy, hypomyelinating, 5, 610532 |
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