| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | FANCB | Tommy Li Added phenotypes Fanconi anaemia, complementation group B, MIM# 300514 for gene: FANCB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1698 | FANCB | Zornitza Stark Tag haematological tag was added to gene: FANCB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1037 | FANCB | Zornitza Stark Marked gene: FANCB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1037 | FANCB | Zornitza Stark Gene: fancb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1037 | FANCB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCB were changed from Fanconi anaemia, MIM#300514 to Fanconi anaemia, complementation group B, MIM# 300514 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1036 | FANCB | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: FANCB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1036 | FANCB | Zornitza Stark reviewed gene: FANCB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Fanconi anaemia, complementation group B, MIM# 300514; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | FANCB |
Zornitza Stark gene: FANCB was added gene: FANCB was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: FANCB was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: FANCB were set to Fanconi anaemia, MIM#300514 |
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