| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4686 | FASTKD2 | Bryony Thompson Publications for gene: FASTKD2 were set to 18771761; 28499982 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4685 | FASTKD2 | Bryony Thompson Classified gene: FASTKD2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4685 | FASTKD2 | Bryony Thompson Gene: fastkd2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.4684 | FASTKD2 | Bryony Thompson reviewed gene: FASTKD2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18771761, 28499982, 31944455, 34234304; Phenotypes: FASTKD2-related infantile mitochondrial encephalomyopathy MONDO:0015632; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.220 | FASTKD2 | Zornitza Stark Marked gene: FASTKD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.220 | FASTKD2 | Zornitza Stark Gene: fastkd2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.220 | FASTKD2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FASTKD2 were changed from to Mitochondrial complex IV deficiency, MIM#220110 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.219 | FASTKD2 | Zornitza Stark Publications for gene: FASTKD2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.218 | FASTKD2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FASTKD2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.217 | FASTKD2 | Zornitza Stark Classified gene: FASTKD2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.217 | FASTKD2 | Zornitza Stark Gene: fastkd2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.216 | FASTKD2 | Zornitza Stark reviewed gene: FASTKD2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18771761, 28499982; Phenotypes: Mitochondrial complex IV deficiency, MIM#220110; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.0 | FASTKD2 |
Zornitza Stark gene: FASTKD2 was added gene: FASTKD2 was added to Intellectual disability, syndromic and non-syndromic_GHQ. Sources: Expert Review Green,Genetic Health Queensland Mode of inheritance for gene: FASTKD2 was set to Unknown |
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