Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mendeliome v1.13 | FAT2 | Elena Savva Publications for gene: FAT2 were set to 29053796 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.13 | FAT2 | Elena Savva Classified gene: FAT2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.13 | FAT2 | Elena Savva Gene: fat2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.12 | FAT2 | Elena Savva reviewed gene: FAT2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33884300, 29053796; Phenotypes: Spinocerebellar ataxia 45, MIM#617769; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.426 | FAT2 | Zornitza Stark Marked gene: FAT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.426 | FAT2 | Zornitza Stark Gene: fat2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.426 | FAT2 | Zornitza Stark Classified gene: FAT2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.426 | FAT2 | Zornitza Stark Gene: fat2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.425 | FAT2 |
Zornitza Stark gene: FAT2 was added gene: FAT2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FAT2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: FAT2 were set to 29053796 Phenotypes for gene: FAT2 were set to Spinocerebellar ataxia 45, MIM#617769 Review for gene: FAT2 was set to AMBER Added comment: Segregates in one family, and identified in one apparently sporadic case. In vitro functional evidence. Sources: Expert list |