| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.54 | FBN1 | Zornitza Stark Marked gene: FBN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.54 | FBN1 | Zornitza Stark Gene: fbn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.54 | FBN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FBN1 were changed from to Marfan lipodystrophy syndrome, MIM# 616914 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.53 | FBN1 | Zornitza Stark Publications for gene: FBN1 were set to 20979188; 21594992; 21594993; 24613577; 26860060; 29666143 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.53 | FBN1 | Zornitza Stark Publications for gene: FBN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.52 | FBN1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FBN1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.51 | FBN1 | Zornitza Stark reviewed gene: FBN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20979188, 21594992, 21594993, 24613577, 26860060, 29666143; Phenotypes: Marfan lipodystrophy syndrome, MIM# 616914; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.0 | FBN1 |
Zornitza Stark gene: FBN1 was added gene: FBN1 was added to Lipodystrophy / Lipoatrophy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FBN1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||