| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | FBN2 | Tommy Li Added phenotypes Contractural arachnodactyly, congenital MIM#121050 for gene: FBN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1020 | FBN2 | Zornitza Stark Marked gene: FBN2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1020 | FBN2 | Zornitza Stark Gene: fbn2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1020 | FBN2 | Zornitza Stark Classified gene: FBN2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1020 | FBN2 | Zornitza Stark Gene: fbn2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1019 | FBN2 | Zornitza Stark reviewed gene: FBN2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Contractural arachnodactyly, congenital, MIM# 121050; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | FBN2 |
Zornitza Stark gene: FBN2 was added gene: FBN2 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: FBN2 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FBN2 were set to 33571691 Phenotypes for gene: FBN2 were set to Contractural arachnodactyly, congenital MIM#121050 |
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