| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Wilms Tumour Predisposition v0.38 | FBXW7 | Zornitza Stark reviewed gene: FBXW7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Wilms tumour, hereditary, MONDO:0003321, FBXW7-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour Predisposition v0.38 | FBXW7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FBXW7 were changed from Wilms tumour to Wilms tumour, hereditary, MONDO:0003321, FBXW7-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour Predisposition v0.37 | FBXW7 | Zornitza Stark Publications for gene: FBXW7 were set to PMID: 30885698; PMID: 26482194 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour Predisposition v0.36 | FBXW7 | Zornitza Stark Classified gene: FBXW7 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour Predisposition v0.36 | FBXW7 | Zornitza Stark Gene: fbxw7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour Predisposition v0.35 | FBXW7 | Nicola Poplawski reviewed gene: FBXW7: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35395208, 30885698, 28572459, 20332316; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour Predisposition v0.9 | FBXW7 | Zornitza Stark Marked gene: FBXW7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour Predisposition v0.9 | FBXW7 | Zornitza Stark Gene: fbxw7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour Predisposition v0.9 | FBXW7 | Zornitza Stark Marked gene: FBXW7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour Predisposition v0.9 | FBXW7 | Zornitza Stark Gene: fbxw7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour Predisposition v0.9 | FBXW7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FBXW7 were changed from to Wilms tumour | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour Predisposition v0.8 | FBXW7 | Zornitza Stark Classified gene: FBXW7 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour Predisposition v0.8 | FBXW7 | Zornitza Stark Gene: fbxw7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wilms Tumour Predisposition v0.7 | FBXW7 |
Laura Raiti gene: FBXW7 was added gene: FBXW7 was added to Wilms Tumour Predisposition. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FBXW7 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: FBXW7 were set to PMID: 30885698; PMID: 26482194 Review for gene: FBXW7 was set to GREEN Added comment: PMID: 30885698 4 individuals with germline truncating variants in FBXW7. Highly intolerant to protein-truncating variants with pLI score= 1. - 1 of these 4 individuals developed a second malignancy (osteosarcoma) as an adult in addition to childhood Wilms tumour. PMID: 26482194 1 patient with Hodgkin lymphoma, adult Wilms tumour, early-onset breast cancer with a constitutional FBXW7 deletion was reported Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||