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| Genetic Epilepsy v0.272 | FDFT1 | Zornitza Stark Marked gene: FDFT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.272 | FDFT1 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Two unrelated families, functional data; seizures were a presenting feature. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.272 | FDFT1 | Zornitza Stark Gene: fdft1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.272 | FDFT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FDFT1 were changed from to Squalene synthase deficiency, MIM# 618156 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.272 | FDFT1 | Zornitza Stark Publications for gene: FDFT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.271 | FDFT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FDFT1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.271 | FDFT1 | Zornitza Stark Classified gene: FDFT1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.271 | FDFT1 | Zornitza Stark Gene: fdft1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.270 | FDFT1 | Zornitza Stark reviewed gene: FDFT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29909962; Phenotypes: Squalene synthase deficiency, MIM# 618156; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.0 | FDFT1 |
Zornitza Stark gene: FDFT1 was added gene: FDFT1 was added to Genetic Epilepsy_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Epilepsy Flagship,Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FDFT1 was set to Unknown |
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