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| Regression v0.556 | FDXR | Zornitza Stark Publications for gene: FDXR were set to 30250212 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.555 | FDXR | Zornitza Stark Classified gene: FDXR as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.555 | FDXR | Zornitza Stark Gene: fdxr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.554 | FDXR | Zornitza Stark edited their review of gene: FDXR: Added comment: Multiple reports of individuals with extra-ocular features, including ID and regression; microcephaly.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 30250212, 28965846, 29040572, 33348459, 37046037, 37481223; Changed phenotypes: Auditory neuropathy and optic atrophy, MIM# 617717, Neurodevelopmental disorder with mitochondrial abnormalities, optic atrophy, and developmental regression, MIM# 620887 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.148 | FDXR | Zornitza Stark Marked gene: FDXR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.148 | FDXR | Zornitza Stark Gene: fdxr has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.148 | FDXR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FDXR were changed from to Auditory neuropathy and optic atrophy, MIM# 617717 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.147 | FDXR | Zornitza Stark Publications for gene: FDXR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.146 | FDXR | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FDXR was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.145 | FDXR | Zornitza Stark Classified gene: FDXR as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.145 | FDXR | Zornitza Stark Gene: fdxr has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.144 | FDXR | Zornitza Stark reviewed gene: FDXR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30250212; Phenotypes: Auditory neuropathy and optic atrophy, MIM# 617717; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.0 | FDXR |
Zornitza Stark gene: FDXR was added gene: FDXR was added to Regression_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FDXR was set to Unknown |
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