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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | FECH | Tommy Li Added phenotypes Protoporphyria, erythropoietic, 1, MIM# 177000 for gene: FECH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.61 | FECH | Zornitza Stark Marked gene: FECH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.61 | FECH | Zornitza Stark Gene: fech has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.61 | FECH | Zornitza Stark Classified gene: FECH as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.61 | FECH | Zornitza Stark Gene: fech has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.60 | FECH |
Zornitza Stark gene: FECH was added gene: FECH was added to BabyScreen+ newborn screening. Sources: Expert list treatable, haematological tags were added to gene: FECH. Mode of inheritance for gene: FECH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: FECH were set to Protoporphyria, erythropoietic, 1, MIM# 177000 Review for gene: FECH was set to GREEN Added comment: Established gene-disease association. Onset of photosensitivity is in infancy/childhood. Treatment: Afamelanotide Non-genetic confirmatory testing: free protoporphyrin Sources: Expert list |
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