| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | FGD1 | Tommy Li Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic 16, MIM# 305400; Aarskog-Scott syndrome, MIM # 305400 for gene: FGD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1025 | FGD1 | Zornitza Stark Marked gene: FGD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1025 | FGD1 | Zornitza Stark Gene: fgd1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1025 | FGD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FGD1 were changed from Aarskog-Scott syndrome to Aarskog-Scott syndrome, MIM # 305400; Mental retardation, X-linked syndromic 16, MIM# 305400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1024 | FGD1 | Zornitza Stark Classified gene: FGD1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1024 | FGD1 | Zornitza Stark Gene: fgd1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1023 | FGD1 | Zornitza Stark reviewed gene: FGD1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Aarskog-Scott syndrome, MIM # 305400, Mental retardation, X-linked syndromic 16, MIM# 305400; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | FGD1 |
Zornitza Stark gene: FGD1 was added gene: FGD1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: FGD1 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: FGD1 were set to Aarskog-Scott syndrome |
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