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| Liver Failure_Paediatric v0.50 | FH | Zornitza Stark Marked gene: FH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Liver Failure_Paediatric v0.50 | FH | Zornitza Stark Gene: fh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Liver Failure_Paediatric v0.50 | FH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FH were changed from to Fumarase deficiency, MIM#606812 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Liver Failure_Paediatric v0.49 | FH | Zornitza Stark Classified gene: FH as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Liver Failure_Paediatric v0.49 | FH | Zornitza Stark Gene: fh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Liver Failure_Paediatric v0.48 | FH | Zornitza Stark edited their review of gene: FH: Changed phenotypes: Fumarase deficiency, MIM#606812 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Liver Failure_Paediatric v0.48 | FH |
Zornitza Stark gene: FH was added gene: FH was added to Liver Failure_Paediatric. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Review for gene: FH was set to GREEN Added comment: Autosomal recessive metabolic disorder characterized by early-onset hypotonia, profound psychomotor retardation, and brain abnormalities, such as agenesis of the corpus callosum, gyral defects, and ventriculomegaly. Many patients show neonatal distress, metabolic acidosis, and/or encephalopathy. Cholestasis, liver fibrosis and failure reported. Sources: Expert list |
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