| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.18 | FIBP | Zornitza Stark Marked gene: FIBP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.18 | FIBP | Zornitza Stark Gene: fibp has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.18 | FIBP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FIBP were changed from to Thauvin-Robinet-Faivre syndrome, MIM#617107 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.17 | FIBP | Zornitza Stark Publications for gene: FIBP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.16 | FIBP | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FIBP was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.15 | FIBP | Zornitza Stark Classified gene: FIBP as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.15 | FIBP | Zornitza Stark Gene: fibp has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.14 | FIBP | Zornitza Stark reviewed gene: FIBP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26660953, 27183861; Phenotypes: Thauvin-Robinet-Faivre syndrome, MIM#617107; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Macrocephaly_Megalencephaly v0.0 | FIBP |
Zornitza Stark gene: FIBP was added gene: FIBP was added to Macrocephaly/Megalencephaly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FIBP was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||