Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Genetic Epilepsy v0.288 | FKRP | Zornitza Stark Marked gene: FKRP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.288 | FKRP | Zornitza Stark Gene: fkrp has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.288 | FKRP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FKRP were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 5, MIM#613153 to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 5, MIM#613153 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.287 | FKRP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FKRP were changed from to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 5, MIM#613153 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.286 | FKRP | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FKRP was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.285 | FKRP | Zornitza Stark Classified gene: FKRP as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.285 | FKRP | Zornitza Stark Gene: fkrp has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.284 | FKRP | Zornitza Stark reviewed gene: FKRP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 5, MIM#613153; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.0 | FKRP |
Zornitza Stark gene: FKRP was added gene: FKRP was added to Genetic Epilepsy_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Epilepsy Flagship,Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FKRP was set to Unknown |