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| Cataract v0.180 | FKRP | Seb Lunke reviewed gene: FKRP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26833294; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.37 | FKRP | Zornitza Stark Marked gene: FKRP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.37 | FKRP | Zornitza Stark Gene: fkrp has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.37 | FKRP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FKRP were changed from to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies) type A, 5; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with or without mental retardation) type B, 5; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle) type C, 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.36 | FKRP | Zornitza Stark Publications for gene: FKRP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.35 | FKRP | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FKRP was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.34 | FKRP | Zornitza Stark Classified gene: FKRP as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.34 | FKRP | Zornitza Stark Gene: fkrp has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.33 | FKRP | Lauren Akesson reviewed gene: FKRP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30461124, 24139536, 20236121, 15833426; Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies) type A, 5, Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with or without mental retardation) type B, 5, Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle) type C, 5; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.0 | FKRP |
Zornitza Stark gene: FKRP was added gene: FKRP was added to Cataract_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FKRP was set to Unknown |
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