| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.174 | FLII | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FLII were changed from Dilated cardiomyopathy to Cardiomyopathy, dilated, 2J, MIM# 620635 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.173 | FLII | Zornitza Stark edited their review of gene: FLII: Changed phenotypes: Cardiomyopathy, dilated, 2J, MIM# 620635 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.60 | FLII |
Zornitza Stark changed review comment from: Two unrelated families reported with homozygous missense variants. Emerging evidence. Sources: Literature; to: Two unrelated families reported with homozygous missense variants. Emerging evidence: we are aware of two more families. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.60 | FLII | Zornitza Stark edited their review of gene: FLII: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.60 | FLII | Zornitza Stark Publications for gene: FLII were set to 32870709 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.59 | FLII | Zornitza Stark Classified gene: FLII as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.59 | FLII | Zornitza Stark Gene: flii has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.58 | FLII | Elena Savva reviewed gene: FLII: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 32870709, 11971982, 32980309; Phenotypes: Dilated cardiomyopathy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.58 | FLII | Zornitza Stark Marked gene: FLII as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.58 | FLII | Zornitza Stark Gene: flii has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.58 | FLII | Zornitza Stark Classified gene: FLII as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.58 | FLII | Zornitza Stark Gene: flii has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.57 | FLII |
Zornitza Stark gene: FLII was added gene: FLII was added to Cardiomyopathy_Paediatric. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FLII was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FLII were set to 32870709 Phenotypes for gene: FLII were set to Dilated cardiomyopathy Review for gene: FLII was set to AMBER Added comment: Two unrelated families reported with homozygous missense variants. Emerging evidence. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||