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Mendeliome v0.14092 | FLVCR1 | Bryony Thompson Marked gene: FLVCR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14092 | FLVCR1 | Bryony Thompson Gene: flvcr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14092 | FLVCR1 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: FLVCR1 were changed from to posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome MONDO:0012177 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14090 | FLVCR1 | Bryony Thompson Publications for gene: FLVCR1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14089 | FLVCR1 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: FLVCR1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14087 | FLVCR1 | Bryony Thompson edited their review of gene: FLVCR1: Added comment: At least 5 unrelated families reported with visual impairment and ataxia. Onset is usually in childhood.; Changed publications: 21070897, 22279524, 21267618; Changed phenotypes: posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome MONDO:0012177; Set current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14087 | FLVCR1 | Bryony Thompson Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | FLVCR1 |
Zornitza Stark gene: FLVCR1 was added gene: FLVCR1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FLVCR1 was set to Unknown |