Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Hand and foot malformations v0.27 | FMN1 | Bryony Thompson Marked gene: FMN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hand and foot malformations v0.27 | FMN1 | Bryony Thompson Gene: fmn1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hand and foot malformations v0.27 | FMN1 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: FMN1 were changed from to oligosyndactyly; radioulnar synostosis; hearing loss; renal defects | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hand and foot malformations v0.26 | FMN1 | Bryony Thompson Publications for gene: FMN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hand and foot malformations v0.25 | FMN1 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: FMN1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hand and foot malformations v0.24 | FMN1 | Bryony Thompson Classified gene: FMN1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hand and foot malformations v0.24 | FMN1 | Bryony Thompson Gene: fmn1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hand and foot malformations v0.23 | FMN1 | Bryony Thompson Tag SV/CNV tag was added to gene: FMN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hand and foot malformations v0.23 | FMN1 | Bryony Thompson reviewed gene: FMN1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20610440, 19383632, 15202026; Phenotypes: oligosyndactyly, radioulnar synostosis, hearing loss, renal defects; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hand and foot malformations v0.0 | FMN1 |
Bryony Thompson gene: FMN1 was added gene: FMN1 was added to Hand and foot malformation. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FMN1 was set to Unknown |