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| Fetal anomalies v0.1762 | FOLR1 | Zornitza Stark Marked gene: FOLR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1762 | FOLR1 | Zornitza Stark Gene: folr1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1762 | FOLR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FOLR1 were changed from NEURODEGENERATION DUE TO CEREBRAL FOLATE TRANSPORT DEFICIENCY to Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency, MIM# 613068 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1761 | FOLR1 | Zornitza Stark Publications for gene: FOLR1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1760 | FOLR1 | Zornitza Stark Classified gene: FOLR1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1760 | FOLR1 | Zornitza Stark Gene: folr1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1759 | FOLR1 | Zornitza Stark changed review comment from: Onset is apparent in late infancy with severe developmental regression, movement disturbances, epilepsy, and leukodystrophy. Recognition and diagnosis of this disorder is critical because folinic acid therapy can reverse the clinical symptoms and improve brain abnormalities and function.; to: Onset is apparent in late infancy with severe developmental regression, movement disturbances, epilepsy, and leukodystrophy. Not pertinent to fetal panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1759 | FOLR1 | Zornitza Stark edited their review of gene: FOLR1: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | FOLR1 |
Zornitza Stark gene: FOLR1 was added gene: FOLR1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: FOLR1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: FOLR1 were set to NEURODEGENERATION DUE TO CEREBRAL FOLATE TRANSPORT DEFICIENCY |
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