| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | FOXE1 |
Tommy Li Added phenotypes Bamforth-Lazarus syndrome MIM# 241850 for gene: FOXE1 Publications for gene FOXE1 were updated from 33272083; 2918525; 20453517; 35963604 to 35963604; 2918525; 33272083; 20453517 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1882 | FOXE1 | Zornitza Stark Marked gene: FOXE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1882 | FOXE1 | Zornitza Stark Gene: foxe1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1882 | FOXE1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FOXE1 were changed from Bamforth-Lazarus syndrome to Bamforth-Lazarus syndrome MIM# 241850 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1881 | FOXE1 | Zornitza Stark Publications for gene: FOXE1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1880 | FOXE1 | Zornitza Stark Classified gene: FOXE1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1880 | FOXE1 | Zornitza Stark Gene: foxe1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1879 | FOXE1 |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: FOXE1. Tag endocrine tag was added to gene: FOXE1. Tag deafness tag was added to gene: FOXE1. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1872 | FOXE1 | Lilian Downie reviewed gene: FOXE1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 33272083, 2918525, 20453517, 35963604; Phenotypes: Bamforth-Lazarus syndrome MIM# 241850; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | FOXE1 |
Zornitza Stark gene: FOXE1 was added gene: FOXE1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: FOXE1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: FOXE1 were set to Bamforth-Lazarus syndrome |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||