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| Mendeliome v1.459 | FRA10AC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FRA10AC1 were changed from Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, FRA10AC1-related to Neurodevelopmental disorder with growth retardation, dysmorphic facies, and corpus callosum abnormalities, MIM# 620113 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.458 | FRA10AC1 | Zornitza Stark edited their review of gene: FRA10AC1: Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder with growth retardation, dysmorphic facies, and corpus callosum abnormalities, MIM# 620113 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11557 | FRA10AC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FRA10AC1 were changed from to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, FRA10AC1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11556 | FRA10AC1 | Zornitza Stark Publications for gene: FRA10AC1 were set to 15203205 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11555 | FRA10AC1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FRA10AC1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11541 | FRA10AC1 | Ain Roesley Classified gene: FRA10AC1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11541 | FRA10AC1 | Ain Roesley Gene: fra10ac1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10835 | FRA10AC1 | Zornitza Stark changed review comment from: Conclusion of this study was that FRA10A is likely a benign folate-sensitive fragile site.; to: PMID 15203205: Conclusion of this study was that FRA10A is likely a benign folate-sensitive fragile site. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10835 | FRA10AC1 |
Zornitza Stark edited their review of gene: FRA10AC1: Added comment: PMID 34694367: 5 individuals from 3 unrelated families reported. Variable ID, possibly related to variant type with LoF variants associated with more severe ID. All individuals had microcephaly, hypoplasia or agenesis of the corpus callosum, growth retardation, and craniofacial dysmorphism.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 15203205, 34694367; Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, FRA10AC1-related; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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| Mendeliome v0.1330 | FRA10AC1 | Zornitza Stark Marked gene: FRA10AC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1330 | FRA10AC1 | Zornitza Stark Gene: fra10ac1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1330 | FRA10AC1 | Zornitza Stark Publications for gene: FRA10AC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1329 | FRA10AC1 | Zornitza Stark Classified gene: FRA10AC1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1329 | FRA10AC1 | Zornitza Stark Gene: fra10ac1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1328 | FRA10AC1 | Zornitza Stark reviewed gene: FRA10AC1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15203205; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | FRA10AC1 |
Zornitza Stark gene: FRA10AC1 was added gene: FRA10AC1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FRA10AC1 was set to Unknown |
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