Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Red cell disorders v0.162 | FTCD | Zornitza Stark Marked gene: FTCD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red cell disorders v0.162 | FTCD | Zornitza Stark Gene: ftcd has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red cell disorders v0.162 | FTCD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FTCD were changed from 229100 Glutamate formiminotransferase deficiency to Glutamate formiminotransferase deficiency MIM# 229100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red cell disorders v0.161 | FTCD | Zornitza Stark Publications for gene: FTCD were set to 12815595 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red cell disorders v0.160 | FTCD | Zornitza Stark Classified gene: FTCD as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red cell disorders v0.160 | FTCD | Zornitza Stark Gene: ftcd has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red cell disorders v0.151 | FTCD | Danielle Ariti reviewed gene: FTCD: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29178637, 30740726, 5301410; Phenotypes: Glutamate formiminotransferase deficiency MIM# 229100; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red cell disorders v0.1 | FTCD | Zornitza Stark Added phenotypes 229100 Glutamate formiminotransferase deficiency for gene: FTCD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red cell disorders v0.0 | FTCD |
Zornitza Stark gene: FTCD was added gene: FTCD was added to Rare anaemia_GEL. Sources: NHS GMS,Expert Review Red,London South GLH Mode of inheritance for gene: FTCD was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FTCD were set to 12815595 Phenotypes for gene: FTCD were set to 229100 Glutamate formiminotransferase deficiency |