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| Mendeliome v1.1483 | FTH1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FTH1 were changed from Hemochromatosis, type 5, MIM# 615517; Neuroferritinopathy (MONDO:0011638) to Hemochromatosis, type 5, MIM# 615517; Neurodegeneration with brain iron accumulation 9, MIM# 620669 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1147 | FTH1 | Bryony Thompson Publications for gene: FTH1 were set to 11389486; 36778397 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1146 | FTH1 | Bryony Thompson Mode of pathogenicity for gene: FTH1 was changed from None to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1145 | FTH1 | Bryony Thompson Classified gene: FTH1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1145 | FTH1 | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: Article describing the gene-disease association with neuroferritinopathy now published in HGG advances | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1145 | FTH1 | Bryony Thompson Gene: fth1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.725 | FTH1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FTH1 were changed from Hemochromatosis, type 5, MIM# 615517 to Hemochromatosis, type 5, MIM# 615517; Neuroferritinopathy (MONDO:0011638) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.724 | FTH1 | Zornitza Stark Publications for gene: FTH1 were set to 11389486 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.723 | FTH1 | Zornitza Stark Classified gene: FTH1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.723 | FTH1 | Zornitza Stark Gene: fth1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.699 | FTH1 | Paul De Fazio reviewed gene: FTH1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36778397; Phenotypes: Neuroferritinopathy (MONDO:0011638); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6112 | FTH1 | Zornitza Stark Marked gene: FTH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6112 | FTH1 | Zornitza Stark Gene: fth1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6112 | FTH1 |
Zornitza Stark gene: FTH1 was added gene: FTH1 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FTH1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: FTH1 were set to 11389486 Phenotypes for gene: FTH1 were set to Hemochromatosis, type 5, MIM# 615517 Review for gene: FTH1 was set to RED Added comment: One multi-generational family with 5' UTR variant. Sources: Expert list |
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