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| Fetal anomalies v1.27 | FTO | Bryony Thompson Publications for gene: FTO were set to 19559399; 26378117 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.26 | FTO | Bryony Thompson Classified gene: FTO as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.26 | FTO | Bryony Thompson Gene: fto has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.25 | FTO | Bryony Thompson reviewed gene: FTO: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19234441, 19559399, 26378117, 26697951, 26378117, 26740239; Phenotypes: Growth retardation, developmental delay, facial dysmorphism MIM#612938; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3141 | FTO | Zornitza Stark Marked gene: FTO as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3141 | FTO | Zornitza Stark Gene: fto has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3141 | FTO | Zornitza Stark Marked gene: FTO as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3141 | FTO | Zornitza Stark Gene: fto has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3141 | FTO | Zornitza Stark Classified gene: FTO as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3141 | FTO | Zornitza Stark Gene: fto has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3140 | FTO |
Krithika Murali gene: FTO was added gene: FTO was added to Fetal anomalies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FTO was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FTO were set to 19559399; 26378117 Phenotypes for gene: FTO were set to Growth retardation, developmental delay, facial dysmorphism - MIM#612938; multiple congenital malformations Review for gene: FTO was set to AMBER Added comment: Biallelic variants associated with syndromic ID reported in 2 unrelated families. PMID: 26378117 Daoud et al 2016 - homozygous missense variant identified in a female proband. 3rd child to consanguineous Tunisian parents. Proband also carried a paternally inherited balanced translocation. Antenatal USS identified IUGR. Postnatal Echo showed PDA and hypertrabeculation of LV apex. PMID 19559399 Boissel et al 2009 - homozygous missense variant identified in 9 affected individuals from a consanguineous Palestinian Arab family. Phenotypic features identified most pertinent to the prenatal setting include: 3/7 IUGR, 7/7 retrognathia, congenital heart disease 6/8, lissencephaly 3/8, hypertrophic cardiomyopathy 4/8, hydrocephalus 4/8, cleft palate/bifid uvula 3/6. Sources: Literature |
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