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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | FUCA1 | Tommy Li Added phenotypes Fucosidosis, MIM# 230000 for gene: FUCA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1698 | FUCA1 | Zornitza Stark Tag metabolic tag was added to gene: FUCA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.664 | FUCA1 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: FUCA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.664 | FUCA1 |
Zornitza Stark changed review comment from: Non-genetic confirmatory testing: fucosidase activity in serum or plasma For review regarding utility of BMT.; to: Non-genetic confirmatory testing: fucosidase activity in serum or plasma For review regarding utility of BMT: include, uncertain if pre-symptomatic BMT may have better outcomes than currently reported. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.590 | FUCA1 | Zornitza Stark Marked gene: FUCA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.590 | FUCA1 | Zornitza Stark Gene: fuca1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.590 | FUCA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FUCA1 were changed from Fucosidosis to Fucosidosis, MIM# 230000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.589 | FUCA1 | Zornitza Stark Publications for gene: FUCA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.588 | FUCA1 |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: FUCA1. Tag treatable tag was added to gene: FUCA1. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.588 | FUCA1 | Zornitza Stark reviewed gene: FUCA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Fucosidosis, MIM# 230000; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.583 | FUCA1 | John Christodoulou reviewed gene: FUCA1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 33266441; Phenotypes: neurodegneration, coarse facial features, grow retardation, dysostosis multiplex, angiokeratomata, recurrent URTIs; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | FUCA1 |
Zornitza Stark gene: FUCA1 was added gene: FUCA1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: FUCA1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: FUCA1 were set to Fucosidosis |
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