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| Mendeliome v0.14220 | FUT1 | Bryony Thompson Marked gene: FUT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14220 | FUT1 | Bryony Thompson Gene: fut1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14220 | FUT1 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: FUT1 were changed from to [Bombay phenotype] MIM#616754 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14219 | FUT1 | Bryony Thompson Classified gene: FUT1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14219 | FUT1 | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: Biallelic loss of function variants produce the Bombay blood group, which is a recessive H-deficient red blood cell phenotype. Bombay and para-Bombay individuals display no apparent deleterious phenotype except in circumstances requiring blood transfusion. No evidence for Mendelian disease associated with this gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14219 | FUT1 | Bryony Thompson Gene: fut1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14218 | FUT1 | Bryony Thompson Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14218 | FUT1 | Bryony Thompson Publications for gene: FUT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14217 | FUT1 | Bryony Thompson Classified gene: FUT1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14217 | FUT1 | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: Biallelic loss of function variants cause Bombay phenotype, which is a recessive H-deficient red blood cell phenotype. Bombay and para-Bombay individuals display no apparent deleterious phenotype except in circumstances requiring blood transfusion. No evidence for Mendelian disease associated with this gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14217 | FUT1 | Bryony Thompson Gene: fut1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14216 | FUT1 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: FUT1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13239 | POFUT1 | Zornitza Stark Marked gene: POFUT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13239 | POFUT1 | Zornitza Stark Gene: pofut1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13239 | POFUT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POFUT1 were changed from to Dowling-Degos disease 2 (MIM# 615327) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13238 | POFUT1 | Zornitza Stark Publications for gene: POFUT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13237 | POFUT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: POFUT1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3444 | POFUT1 | Ain Roesley reviewed gene: POFUT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23684010, 29452367, 25157627; Phenotypes: Dowling-Degos disease 2 (MIM# 615327); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | POFUT1 |
Zornitza Stark gene: POFUT1 was added gene: POFUT1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: POFUT1 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | FUT1 |
Zornitza Stark gene: FUT1 was added gene: FUT1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FUT1 was set to Unknown |
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