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| Mendeliome v0.14236 | FXN | Bryony Thompson Marked gene: FXN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14236 | FXN | Bryony Thompson Gene: fxn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14226 | FXN | Bryony Thompson Phenotypes for gene: FXN were changed from to Friedreich ataxia MONDO:0100339 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14225 | FXN | Bryony Thompson Publications for gene: FXN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14224 | FXN | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: FXN was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14223 | FXN | Bryony Thompson edited their review of gene: FXN: Added comment: Well-established gene-disease association. 96% of cases are caused by biallelic intronic GAA triplet repeat expansion and 4% are attributable to biallelic single nucleotide variants and small indels. Loss of function is the mechanism of disease.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 20301458, 26704351; Changed phenotypes: Friedreich ataxia MONDO:0100339; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Set current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12901 | SFXN4 | Zornitza Stark Marked gene: SFXN4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12901 | SFXN4 | Zornitza Stark Gene: sfxn4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12901 | SFXN4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SFXN4 were changed from to Combined oxidative phosphorylation deficiency 18, MIM#615578 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12900 | SFXN4 | Zornitza Stark Publications for gene: SFXN4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12899 | SFXN4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SFXN4 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12859 | SFXN4 | Samantha Ayres reviewed gene: SFXN4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31059822, 24119684; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 18, MIM#615578; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | SFXN4 |
Zornitza Stark gene: SFXN4 was added gene: SFXN4 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SFXN4 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | FXN |
Zornitza Stark gene: FXN was added gene: FXN was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FXN was set to Unknown |
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