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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | G6PC3 | Tommy Li Added phenotypes Neutropaenia, congenital, MIM#612541 for gene: G6PC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | G6PC | Tommy Li Added phenotypes Glycogen storage disease Ia, MIM#232200 for gene: G6PC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1698 | G6PC3 | Zornitza Stark Tag immunological tag was added to gene: G6PC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1698 | G6PC | Zornitza Stark Tag metabolic tag was added to gene: G6PC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.782 | G6PC3 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: G6PC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.782 | G6PC3 | Zornitza Stark Marked gene: G6PC3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.782 | G6PC3 | Zornitza Stark Gene: g6pc3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.591 | G6PC | Zornitza Stark Marked gene: G6PC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.591 | G6PC | Zornitza Stark Gene: g6pc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.591 | G6PC | Zornitza Stark Publications for gene: G6PC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.590 | G6PC | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: G6PC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.590 | G6PC | Zornitza Stark reviewed gene: G6PC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Glycogen storage disease Ia, MIM# 232200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.583 | G6PC | John Christodoulou reviewed gene: G6PC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 25356975; Phenotypes: hypoglycaemia, IUGR, hepatomegaly; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.490 | G6PC3 | Alison Yeung reviewed gene: G6PC3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neutropenia, severe congenital 4, autosomal recessive, MIM# 612541; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.485 | G6PC | Alison Yeung reviewed gene: G6PC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Glycogen storage disease Ia, MIM# 232200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | G6PC3 |
Zornitza Stark gene: G6PC3 was added gene: G6PC3 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: G6PC3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: G6PC3 were set to Neutropaenia, congenital, MIM#612541 |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | G6PC |
Zornitza Stark gene: G6PC was added gene: G6PC was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: G6PC was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: G6PC were set to Glycogen storage disease Ia, MIM#232200 |
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