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| Bone Marrow Failure v1.91 | G6PC3 | Santosh Varughese reviewed gene: G6PC3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: 19118303, 20799326, 25492228, 17318259, 20616219; Phenotypes: Neutropaenia, severe congenital 4, autosomal recessive, Dursun syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.263 | G6PC3 | Zornitza Stark edited their review of gene: G6PC3: Changed phenotypes: Neutropaenia, severe congenital 4, autosomal recessive, MIM# 612541, MONDO:0012930, Dursun syndrome, MIM# 612541 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.263 | G6PC3 | Zornitza Stark Marked gene: G6PC3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.263 | G6PC3 | Zornitza Stark Gene: g6pc3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.263 | G6PC3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: G6PC3 were changed from to Neutropaenia, severe congenital 4, autosomal recessive, MIM# 612541; MONDO:0012930; Dursun syndrome, MIM# 612541 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.262 | G6PC3 | Zornitza Stark Publications for gene: G6PC3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.261 | G6PC3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: G6PC3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.260 | G6PC3 | Zornitza Stark reviewed gene: G6PC3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19118303, 20799326, 25492228, 17318259, 20616219; Phenotypes: Neutropenia, severe congenital 4, autosomal recessive, MIM# 612541, MONDO:0012930, Dursun syndrome, MIM# 612541; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.0 | G6PC3 |
Zornitza Stark gene: G6PC3 was added gene: G6PC3 was added to Bone Marrow Failure_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: G6PC3 was set to Unknown |
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