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| Additional findings_Paediatric v0.121 | GABRG2 | Zornitza Stark Marked gene: GABRG2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.121 | GABRG2 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Molecular diagnosis even in the milder phenotypes has the potential to reduce the need for investigations. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.121 | GABRG2 | Zornitza Stark Gene: gabrg2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.121 | GABRG2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GABRG2 were changed from vEpilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 3 MIM# 607681; Epileptic encephalopathy, early infantile, 74 MIM# 618396; Febrile seizures, familial, 8 MIM# 607681 to Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 3 MIM# 607681; Epileptic encephalopathy, early infantile, 74 MIM# 618396; Febrile seizures, familial, 8 MIM# 607681 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.120 | GABRG2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GABRG2 were changed from Epilepsy, childhood absence with febrile seizure to vEpilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 3 MIM# 607681; Epileptic encephalopathy, early infantile, 74 MIM# 618396; Febrile seizures, familial, 8 MIM# 607681 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.119 | GABRG2 | Zornitza Stark Publications for gene: GABRG2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.118 | GABRG2 | Zornitza Stark Classified gene: GABRG2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.118 | GABRG2 | Zornitza Stark Gene: gabrg2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.106 | GABRG2 | Lilian Downie reviewed gene: GABRG2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 27864268; Phenotypes: Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 3 MIM# 607681, Epileptic encephalopathy, early infantile, 74 MIM# 618396, Febrile seizures, familial, 8 MIM# 607681; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.2 | GABRG2 |
Zornitza Stark gene: GABRG2 was added gene: GABRG2 was added to Newborn Screening_BabySeq. Sources: BabySeq Category C gene,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: GABRG2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: GABRG2 were set to Epilepsy, childhood absence with febrile seizure |
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