| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | B4GALT1 | Tommy Li Added phenotypes CDG syndrome type IId for gene: B4GALT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | GALT | Tommy Li Added phenotypes Galactosaemia, MIM#230400 for gene: GALT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1698 | GALT | Zornitza Stark Tag metabolic tag was added to gene: GALT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.276 | GALT | Zornitza Stark Marked gene: GALT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.276 | GALT | Zornitza Stark Gene: galt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.276 | GALT | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: GALT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.276 | GALT | Zornitza Stark reviewed gene: GALT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Galactosemia, MIM# 230400; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.199 | GALT | John Christodoulou commented on gene: GALT: part of newborn screening programs nationally (but not in Victoria) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.199 | GALT | John Christodoulou reviewed gene: GALT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | B4GALT1 |
Zornitza Stark gene: B4GALT1 was added gene: B4GALT1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: B4GALT1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: B4GALT1 were set to CDG syndrome type IId |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | GALT |
Zornitza Stark gene: GALT was added gene: GALT was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: GALT was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GALT were set to Galactosaemia, MIM#230400 |
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