Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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BabyScreen+ newborn screening v1.114 | GAMT | Tommy Li Added phenotypes Cerebral creatine deficiency syndrome 2, MIM# 612736 for gene: GAMT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1698 | GAMT | Zornitza Stark Tag metabolic tag was added to gene: GAMT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.550 | GAMT | Zornitza Stark Marked gene: GAMT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.550 | GAMT | Zornitza Stark Gene: gamt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.550 | GAMT | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: GAMT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.541 | GAMT | Alison Yeung reviewed gene: GAMT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cerebral creatine deficiency syndrome 2, MIM#612736; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | GAMT |
Zornitza Stark gene: GAMT was added gene: GAMT was added to gNBS. Sources: BeginNGS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: GAMT was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GAMT were set to Cerebral creatine deficiency syndrome 2, MIM# 612736 |