Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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BabyScreen+ newborn screening v1.114 | GBA | Tommy Li Added phenotypes Gaucher disease type 1, MIM#230800 for gene: GBA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v1.17 | GBA | Zornitza Stark Tag technically challenging tag was added to gene: GBA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1699 | GBA | Zornitza Stark Tag metabolic tag was added to gene: GBA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.783 | GBA | Zornitza Stark Marked gene: GBA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.783 | GBA | Zornitza Stark Gene: gba has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.783 | GBA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GBA were changed from Gaucher disease 1 to Gaucher disease type 1, MIM#230800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.782 | GBA | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: GBA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.606 | GBA | Alison Yeung reviewed gene: GBA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Gaucher disease type 1, MIM#230800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | GBA |
Zornitza Stark gene: GBA was added gene: GBA was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: GBA was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GBA were set to Gaucher disease 1 |