| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Leukodystrophy - adult onset v0.27 | GCDH | Zornitza Stark Marked gene: GCDH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - adult onset v0.27 | GCDH | Zornitza Stark Gene: gcdh has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - adult onset v0.27 | GCDH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GCDH were changed from Glutaricaciduria, type I, MIM#231670 to Glutaric aciduria, type I, MIM#231670 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - adult onset v0.26 | GCDH | Zornitza Stark Classified gene: GCDH as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - adult onset v0.26 | GCDH | Zornitza Stark Gene: gcdh has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - adult onset v0.25 | GCDH | Zornitza Stark reviewed gene: GCDH: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15985591; Phenotypes: Glutaric aciduria, type I 231670; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - adult onset v0.0 | GCDH |
Bryony Thompson gene: GCDH was added gene: GCDH was added to Leukodystrophy - adult onset_RMH. Sources: Expert Review Green,Royal Melbourne Hospital Mode of inheritance for gene: GCDH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GCDH were set to Glutaricaciduria, type I, MIM#231670 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||