| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.946 | GCSH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GCSH were changed from Glycine encephalopathy MIM#605899; neurodevelopmental disorder MONDO#0700092, GCHS-related to Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 7, MIM# 620423 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.354 | GCSH | Ain Roesley Phenotypes for gene: GCSH were changed from Glycine encephalopathy, MIM# 605899 to Glycine encephalopathy MIM#605899; neurodevelopmental disorder MONDO#0700092, GCHS-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.353 | GCSH | Ain Roesley Publications for gene: GCSH were set to 1671321 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.352 | GCSH | Ain Roesley edited their review of gene: GCSH: Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.352 | GCSH | Ain Roesley edited their review of gene: GCSH: Changed phenotypes: Glycine encephalopathy MIM#605899, neurodevelopmental disorder MONDO#0700092, GCHS-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.352 | GCSH | Ain Roesley Classified gene: GCSH as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.352 | GCSH | Ain Roesley Gene: gcsh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.351 | GCSH | Ain Roesley reviewed gene: GCSH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36190515; Phenotypes: glycine encephalopathy MONDO#0011612, GCSH-related, neurodevelopmental disorder MONDO#0700092, GCHS-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.972 | GCSH | Zornitza Stark Marked gene: GCSH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.972 | GCSH | Zornitza Stark Gene: gcsh has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.972 | GCSH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GCSH were changed from to Glycine encephalopathy, MIM# 605899 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.971 | GCSH | Zornitza Stark Publications for gene: GCSH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.970 | GCSH | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GCSH was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.969 | GCSH | Zornitza Stark Classified gene: GCSH as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.969 | GCSH | Zornitza Stark Gene: gcsh has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.968 | GCSH | Zornitza Stark reviewed gene: GCSH: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 1671321; Phenotypes: Glycine encephalopathy, MIM# 605899; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | GCSH |
Zornitza Stark gene: GCSH was added gene: GCSH was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GCSH was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||