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| Cataract v0.340 | GEMIN4 | Chirag Patel Classified gene: GEMIN4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.340 | GEMIN4 | Chirag Patel Gene: gemin4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.339 | GEMIN4 | Chirag Patel reviewed gene: GEMIN4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 25558065, 30237576, 27878435; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, cataracts, and renal abnormalities, MIM# 617913; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.201 | GEMIN4 | Seb Lunke edited their review of gene: GEMIN4: Changed rating: AMBER; Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, cataracts, and renal abnormalities, 617913 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.199 | GEMIN4 | Seb Lunke Marked gene: GEMIN4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.199 | GEMIN4 | Seb Lunke Gene: gemin4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.199 | GEMIN4 | Seb Lunke Classified gene: GEMIN4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.199 | GEMIN4 | Seb Lunke Gene: gemin4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.198 | GEMIN4 | Seb Lunke Marked gene: GEMIN4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.198 | GEMIN4 | Seb Lunke Added comment: Comment when marking as ready: 5 individuals from 3 consanguineous families reported originally; same homozygous missense in all. Another individual reported with different variant as part of a study reporting large number of novel/emerging genes in consanguineous cohort. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.198 | GEMIN4 | Seb Lunke Gene: gemin4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.198 | GEMIN4 | Seb Lunke Classified gene: GEMIN4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.198 | GEMIN4 | Seb Lunke Gene: gemin4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.197 | GEMIN4 |
Seb Lunke gene: GEMIN4 was added gene: GEMIN4 was added to Cataract. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: GEMIN4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: GEMIN4 were set to 25558065; 27878435 Phenotypes for gene: GEMIN4 were set to Neurodevelopmental disorder with microcephaly, cataracts, and renal abnormalities, 617913 Review for gene: GEMIN4 was set to GREEN Added comment: From GEL: PMID: 25558065 reported on 5 affected patients from 3 unrelated consanguineous Saudi families with neurodevelopmental disorder, microcephaly cataracts and renal abnormalities. PMID: 27878435 reported on a different family with a different variant that was previously reported. The same paper also performed mouse studies and found that the gene is down regulated in key gene knockout mice with lens defects. Sources: Literature |
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