Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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BabyScreen+ newborn screening v1.114 | GFM1 | Tommy Li Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 1, MIM#609060 for gene: GFM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.861 | GFM1 | Zornitza Stark Marked gene: GFM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.861 | GFM1 | Zornitza Stark Gene: gfm1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.861 | GFM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GFM1 were changed from Combined oxidative phosphorylation deficiency 1 to Combined oxidative phosphorylation deficiency 1, MIM#609060 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.860 | GFM1 | Zornitza Stark Classified gene: GFM1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.860 | GFM1 | Zornitza Stark Gene: gfm1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.859 | GFM1 | Zornitza Stark reviewed gene: GFM1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 1, MIM#609060; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.851 | GFM1 | Alison Yeung Tag review tag was added to gene: GFM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.851 | GFM1 | Alison Yeung reviewed gene: GFM1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 1, MIM#609060; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | GFM1 |
Zornitza Stark gene: GFM1 was added gene: GFM1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: GFM1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GFM1 were set to Combined oxidative phosphorylation deficiency 1 |