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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | GFPT1 | Tommy Li Added phenotypes Congenital myasthenic syndrome, limb-girdle, MIM#610542 for gene: GFPT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.862 | GFPT1 | Zornitza Stark Marked gene: GFPT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.862 | GFPT1 | Zornitza Stark Gene: gfpt1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.862 | GFPT1 | Zornitza Stark Classified gene: GFPT1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.862 | GFPT1 | Zornitza Stark Gene: gfpt1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.861 | GFPT1 | Zornitza Stark reviewed gene: GFPT1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Myasthenia, congenital, 12, with tubular aggregates, MIM#610542; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.861 | GFPT1 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: GFPT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.851 | GFPT1 | Alison Yeung Tag for review tag was added to gene: GFPT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.851 | GFPT1 | Alison Yeung reviewed gene: GFPT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Myasthenia, congenital, 12, with tubular aggregates, MIM#610542; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | GFPT1 |
Zornitza Stark gene: GFPT1 was added gene: GFPT1 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: GFPT1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GFPT1 were set to Congenital myasthenic syndrome, limb-girdle, MIM#610542 |
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