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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | GJA1 | Tommy Li Added phenotypes Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive, MIM# 257850; Oculodentodigital dysplasia, MIM# 164200 for gene: GJA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1111 | GJA1 | Zornitza Stark Marked gene: GJA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1111 | GJA1 | Zornitza Stark Gene: gja1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1111 | GJA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GJA1 were changed from Oculodentodigital dysplasia to Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive, MIM# 257850; Oculodentodigital dysplasia, MIM# 164200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1110 | GJA1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GJA1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1109 | GJA1 | Zornitza Stark Classified gene: GJA1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1109 | GJA1 | Zornitza Stark Gene: gja1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1108 | GJA1 | Zornitza Stark reviewed gene: GJA1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive, MIM# 257850, Oculodentodigital dysplasia, MIM# 164200; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | GJA1 |
Zornitza Stark gene: GJA1 was added gene: GJA1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: GJA1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: GJA1 were set to Oculodentodigital dysplasia |
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