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| Brain Calcification v1.54 | GJA1 | Bryony Thompson Classified gene: GJA1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Calcification v1.54 | GJA1 | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: Brain calcification appears to be a variable feature of the ODDD phenotype | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Calcification v1.54 | GJA1 | Bryony Thompson Gene: gja1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Calcification v1.53 | GJA1 | Bryony Thompson Marked gene: GJA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Calcification v1.53 | GJA1 | Bryony Thompson Gene: gja1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Calcification v1.53 | GJA1 | Bryony Thompson Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Calcification v1.53 | GJA1 | Bryony Thompson Added comment: Comment on mode of inheritance: Brain calcification appears to be a variable feature of the ODDD phenotype | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Calcification v1.53 | GJA1 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: GJA1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Calcification v1.52 | GJA1 | Bryony Thompson Classified gene: GJA1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Calcification v1.52 | GJA1 | Bryony Thompson Gene: gja1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Calcification v1.51 | GJA1 | Yetong Chen edited their review of gene: GJA1: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Calcification v1.51 | GJA1 |
Yetong Chen gene: GJA1 was added gene: GJA1 was added to Brain Calcification. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GJA1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: GJA1 were set to 26444782; 31023660; 31240666 Phenotypes for gene: GJA1 were set to Oculodentodigital dysplasia, MIM# 164200 Review for gene: GJA1 was set to RED Added comment: PMID 26444782 reports a patient with a heterozygous missense GJA1 variant who developed bilateral calcifications of the basal ganglia and mild hydrocephalus. PMID 31023660 reports 2 patients with missense GJA1 variants who developed brain calcifications. Patients 4 and 7 had unilateral and bilateral calcifications, respectively. PMID 31240666 reports a patient with a homozygous GJA1 variant who developed bilateral calcification of the basal ganglia, thalamus and deep white matter. Sources: Expert list |
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