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Mendeliome v0.14637 | GJB6 | Zornitza Stark Marked gene: GJB6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14637 | GJB6 | Zornitza Stark Gene: gjb6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14637 | GJB6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GJB6 were changed from to Deafness, autosomal dominant 3B, MIM# 612643; Deafness, autosomal recessive 1B, MIM# 612645; Ectodermal dysplasia 2, Clouston type, MIM# 129500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14636 | GJB6 | Zornitza Stark Publications for gene: GJB6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14635 | GJB6 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GJB6 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14634 | GJB6 | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: GJB6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14634 | GJB6 | Zornitza Stark reviewed gene: GJB6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11017065, 23219093, 11874494, 18717672, 27137747, 25808784, 19416251, 26620415, 17227867; Phenotypes: Deafness, autosomal dominant 3B, MIM# 612643, Deafness, autosomal recessive 1B, MIM# 612645, Ectodermal dysplasia 2, Clouston type, MIM# 129500; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | GJB6 |
Zornitza Stark gene: GJB6 was added gene: GJB6 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GJB6 was set to Unknown |