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| Deafness_IsolatedAndComplex v1.160 | GJB6 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GJB6 was changed from Unknown to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.159 | GJB6 | Zornitza Stark edited their review of gene: GJB6: Changed mode of inheritance: Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.159 | GJB6 | Zornitza Stark Classified gene: GJB6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.159 | GJB6 | Zornitza Stark Gene: gjb6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.158 | GJB6 | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: GJB6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.158 | GJB6 |
Zornitza Stark changed review comment from: Association with deafness classified as REFUTED by ClinGen.; to: Association os SNVs in this gene with isolated deafness classified as REFUTED by ClinGen. The GJB6-D13S1830 deletion is a relatively common disease allele in many populations and is classified as pathogenic for hearing loss, frequently identified in homozygosity or in trans with a pathogenic GJB2 variant. This is a deletion of approximately 309kb of DNA including the 5' end of GJB6 and a region upstream of both GJB6 and the GJB2 gene. It has been proposed that GJB6 and GJB2 are co-regulated by a cis-acting element (Ahmad 2007 PMID 17227867). GREEN rating on the panel relates to the DELETION ONLY. |
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| Deafness_IsolatedAndComplex v1.158 | GJB6 | Zornitza Stark edited their review of gene: GJB6: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.199 | GJB6 | Zornitza Stark Classified gene: GJB6 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.199 | GJB6 | Zornitza Stark Gene: gjb6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.198 | GJB6 | Zornitza Stark Marked gene: GJB6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.198 | GJB6 | Zornitza Stark Gene: gjb6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.198 | GJB6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GJB6 were changed from to Deafness, autosomal recessive and autosomal dominant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.198 | GJB6 | Zornitza Stark Classified gene: GJB6 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.198 | GJB6 | Zornitza Stark Gene: gjb6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.197 | GJB6 | Zornitza Stark reviewed gene: GJB6: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive and autosomal dominant; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.0 | GJB6 |
Zornitza Stark gene: GJB6 was added gene: GJB6 was added to Deafness_MelbourneGenomics_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services,Melbourne Genomics Health Alliance Deafness Flagship Mode of inheritance for gene: GJB6 was set to Unknown |
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